Kenmerk
Extra bones within cranial sutures
Klinische naam: Wormian bones
The presence of extra bones within a cranial suture. Wormian bones are irregular isolated bones which appear in addition to the usual centers of ossification of the cranium.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Intra sutural bones, Intrasutural bones, Islands of bone within cranial sutures
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Extra bones within cranial sutures, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen62 genen gekoppeld aan Extra bones within cranial sutures
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Extra bones within cranial sutures voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CCDC134coiled-coil domain containing 134 | Altijd | In 1 aandoening |
| CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 1 aandoening |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| NOTCH2notch receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Altijd | In 1 aandoening |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SP7Sp7 transcription factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CRTAPcartilage associated protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| IFITM5interferon induced transmembrane protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MESDmesoderm development LRP chaperone | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 5 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 5 aandoeningen |
| CTSKcathepsin K | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 22 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEG3maternally expressed 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SFRP4secreted frizzled related protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| FBLN5fibulin 5 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCL11BBCL11 transcription factor B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken