Kenmerk
Mottled skin coloring
Klinische naam: Mottled pigmentation
Patchy and irregular skin pigmentation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Mottled skin colouring
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Mottled skin coloring, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen8 genen gekoppeld aan Mottled skin coloring
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mottled skin coloring voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUOX2dual oxidase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken