SGCD

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

• Gordelspierdystrofie

  • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SGCD

Exonen vormen 9,4 kb van de 440,6 kb van het gen; 873 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SGCD leest

Varianten met een pagina (2)

De SGCD-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• FKTNfukutinDeelt 2 aandoeningen
• LMNAlamin A/CDeelt 2 aandoeningen
• SGCAsarcoglycan alphaDeelt 2 aandoeningen
• SGCBsarcoglycan betaDeelt 2 aandoeningen
• SGCGsarcoglycan gammaDeelt 2 aandoeningen
• TCAPtitin-capDeelt 2 aandoeningen
• TTNtitinDeelt 2 aandoeningen
• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Deelt 1 aandoening
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deelt 1 aandoening
• ANO5anoctamin 5Deelt 1 aandoening
• BAG3BAG cochaperone 3Deelt 1 aandoening
• BAG5BAG cochaperone 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan SGCD

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SGCD kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren