Kenmerk
Wasting syndrome
Klinische naam: Cachexia
Severe weight loss, wasting of muscle, loss of appetite, and general debility related to a chronic disease.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Growth abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Wasting syndrome, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen108 genen gekoppeld aan Wasting syndrome
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wasting syndrome voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complex | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRIPATR interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CD4CD4 molecule | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP295centrosomal protein 295 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP63centrosomal protein 63 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIG3DNA ligase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LPIN2lipin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NBNnibrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NINninein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP85nucleoporin 85 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRAIPTRAF interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TYMPthymidine phosphorylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BMPR1Abone morphogenetic protein receptor type 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL4Bcullin 4B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 68 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PTENphosphatase and tensin homolog | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS13Cvacuolar protein sorting 13 homolog C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EWSR1EWS RNA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXP3forkhead box P3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GALCgalactosylceramidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRPHperipherin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WT1WT1 transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CALRcalreticulin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| JAK2Janus kinase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MPLMPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken