Kenmerk
Rounded shoulders
Klinische naam: Down-sloping shoulder
Low set, steeply sloping shoulders.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Rounded, sloping shoulders, Sloping shoulders, Depressed shoulder, Down-sloping shoulders, Shoulder depression
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Rounded shoulders, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen44 genen gekoppeld aan Rounded shoulders
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Rounded shoulders voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRD4bromodomain containing 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CUL4Bcullin 4B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRX5iroquois homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PAX1paired box 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 4 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken