Kenmerk
Ichthyosis
An abnormality of the skin characterized the presence of excessive amounts of dry surface scales on the skin resulting from an abnormality of keratinization.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Ichthyosiform abnormality of the skin, Ichthyotic skin
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Ichthyosis, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen142 genen gekoppeld aan Ichthyosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Ichthyosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CLDN1claudin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DSG1desmoglein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FITM2fat storage inducing transmembrane protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT1keratin 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KRT10keratin 10 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| LIPNlipase family member N | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MBTPS1membrane bound transcription factor peptidase, site 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSMO1methylsterol monooxygenase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear | Altijd | In 1 aandoening |
| SNAP29synaptosome associated protein 29 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| STSsteroid sulfatase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| TGM1transglutaminase 1 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Altijd | In 3 aandoeningen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CERS3ceramide synthase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLGfilaggrin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KRT2keratin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 102 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SGPL1sphingosine-1-phosphate lyase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CSTAcystatin A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DOLKdolichol kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LSSlanosterol synthase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TGM5transglutaminase 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANOS1anosmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCDC141coiled-coil domain containing 141 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCCDCC netrin 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DUSP6dual specificity phosphatase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMX2empty spiracles homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEZF1FEZ family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF17fibroblast growth factor 17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGF8fibroblast growth factor 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLRT3fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GINS1GINS complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HESX1HESX homeobox 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HS6ST1heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IL17RDinterleukin 17 receptor D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDNFneuron derived neurotrophic factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROK2prokineticin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Asemaphorin 3A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRY4sprouty RTK signaling antagonist 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TACR3tachykinin receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WDR11WD repeat domain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ARSLarylsulfatase L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHKBcholine kinase beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IL2RBinterleukin 2 receptor subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken