Kenmerk
Breakdown of bone
Klinische naam: Osteolysis
Osteolysis refers to the destruction of bone through bone resorption with removal or loss of calcium.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased bone resorption, Osteolytic defects of bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Breakdown of bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen74 genen gekoppeld aan Breakdown of bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Breakdown of bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHEK2checkpoint kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VDRvitamin D receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCND1cyclin D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 34 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CBLCbl proto-oncogene | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSCcathepsin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEN1menin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RUNX1RUNX family transcription factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TET2tet methylcytosine dioxygenase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV3transient receptor potential cation channel subfamily V member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA1GATA binding protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| URODuroporphyrinogen decarboxylase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken