Kenmerk
Limb muscle weakness
Reduced strength and weakness of the muscles of the arms and legs.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Limb weakness
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Limb muscle weakness, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen66 genen gekoppeld aan Limb muscle weakness
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Limb muscle weakness voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP7BATPase copper transporting beta | Altijd | In 1 aandoening |
| CFL2cofilin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| GAAalpha glucosidase | Altijd | In 1 aandoening |
| GUK1guanylate kinase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Altijd | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| AMPD1adenosine monophosphate deaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AMPD3adenosine monophosphate deaminase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KLHL41kelch like family member 41 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALADaminolevulinate dehydratase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BTDbiotinidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 26 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GANgigaxonin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CD59CD59 molecule (CD59 blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| MPZmyelin protein zero | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRXperiaxin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken