Kenmerk
Difficulty running
Reduced ability to run.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Difficulty running, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen58 genen gekoppeld aan Difficulty running
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Difficulty running voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AGRNagrin | Altijd | In 1 aandoening |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Altijd | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 1 aandoening |
| REEP2receptor accessory protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MORC2MORC family CW-type zinc finger 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| REEP1receptor accessory protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SFXN4sideroflexin 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| FKRPfukutin related protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 18 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FBXO38F-box protein 38 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POPDC3popeye domain cAMP effector 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken