Kenmerk
Winged shoulder blade
Klinische naam: Scapular winging
Abnormal protrusion of the scapula away from the surface of the back.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Scapula alata, Winged scapulae, Winged scapulas
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Winged shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen110 genen gekoppeld aan Winged shoulder blade
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Winged shoulder blade voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANXA11annexin A11 | Altijd | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GYG1glycogenin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| LRIF1ligand dependent nuclear receptor interacting factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RFC4replication factor C subunit 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SGCDsarcoglycan delta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 70 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PAX1paired box 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRR12proline rich 12 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SEPTIN9septin 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMPXsmall muscle protein X-linked | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ANO5anoctamin 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GDF11growth differentiation factor 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VWA1von Willebrand factor A domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNM1Ldynamin 1L | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLIN4perilipin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCBsarcoglycan beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken