ACTC1

Gecureerde rapporten over dit gen

• Dilaterende cardiomyopathie

  • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

• Erfelijke aangeboren hartafwijkingen

  • Atriumseptumdefect

    Een gat tussen de boven hartkamers; erfelijke vormen worden veroorzaakt door genen zoals NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 en ACTC1, en vormen door NKX2-5 brengen ook een risico op progressief hartblok met zich mee.

    • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u dit weet, helpt dat bij hartonderzoek met beeldvorming en, bij NKX2-5, bij regelmatige ECG-controles.

• Linkerkamer-non-compactie

  • Een hartspieraandoening met een dikke, spongieuze binnenlaag van de linkerkamer, gekoppeld aan sarcomeergenen zoals MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 en MYBPC3, en aan LDB3, PRDM16 en MIB1.

    • ClinGen beoordeelt het verband als matig
    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Als u hiervan op de hoogte bent, kan dit helpen bij hartonderzoek met beeldvorming, bij het monitoren van het hartritme en bij het screenen van familieleden.

Bredere groeperingen

• Hypertrofische cardiomyopathie

  • Autosomaal dominant

    Een van 62 genen die hiermee verband houden

    Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen

    Wat weten verandert

    Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Opbouw van ACTC1

Exonen vormen 1,4 kb van de 5,3 kb van het gen; 1.134 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ACTC1 leest

Varianten met een pagina (5)

De ACTC1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• LDB3LIM domain binding 3Deelt 3 aandoeningen
• MYBPC3myosin binding protein C3Deelt 3 aandoeningen
• MYH7myosin heavy chain 7Deelt 3 aandoeningen
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeelt 3 aandoeningen
• TPM1tropomyosin 1Deelt 3 aandoeningen
• FLNCfilamin CDeelt 2 aandoeningen
• JPH2junctophilin 2Deelt 2 aandoeningen
• MYH6myosin heavy chain 6Deelt 2 aandoeningen
• MYPNmyopalladinDeelt 2 aandoeningen
• PLNphospholambanDeelt 2 aandoeningen
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeelt 2 aandoeningen
• TBX20T-box transcription factor 20Deelt 2 aandoeningen

Kenmerken gekoppeld aan ACTC1

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ACTC1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren