Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Calcium deposits in joints

Klinische naam: Chondrocalcinosis

Radiographic evidence of articular calcification that represent calcium pyrophosphate depositions in soft tissue surrounding joints and at the insertions of tendons near joints (Entheses/Sharpey fibers) .

HPO HP:0000934

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

22 genen gekoppeld aan Calcium deposits in joints

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Calcium deposits in joints voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
HYAL1hyaluronidase 1AltijdIn 1 aandoening
CDC73cell division cycle 73Heel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
GCM2GCM transcription factor 2Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
MEN1menin 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
NOTCH3notch receptor 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaVaak (30–79%)In 1 aandoening
WRNWRN RecQ like helicaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulatorSoms (5–29%)In 1 aandoening
ATP7AATPase copper transporting alphaSoms (5–29%)In 1 aandoening
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11bSoms (5–29%)In 1 aandoening
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbZelden (1–4%)In 1 aandoening
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinZelden (1–4%)In 1 aandoening
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Zelden (1–4%)In 2 aandoeningen
TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1AZelden (1–4%)In 1 aandoening
ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associatedNiet vastgelegdIn 1 aandoening
AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ATP7BATPase copper transporting betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GNA11G protein subunit alpha 11Niet vastgelegdIn 1 aandoening
KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC12A1solute carrier family 12 member 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal shape of jointsAbnormal Sharpey fiber morphologyEctopic calcification

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen