Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
EMG abnormality
Abnormal results of investigations using electromyography (EMG).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormal electromyography finding, Abnormal EMG, Electromyogram abnormal, EMG abnormalities
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
EMG abnormalityHP:0003457
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to EMG abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen119 genen gekoppeld aan EMG abnormality
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij EMG abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADCY6adenylate cyclase 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CASRcalcium sensing receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP126centrosomal protein 126 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CNTNAP1contactin associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LGI4leucine rich repeat LGI family member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-RNR1mitochondrially encoded 12S rRNA | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MT-TPmitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| SEPTIN9septin 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 79 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANO10anoctamin 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATXN3ataxin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPT1Ccarnitine palmitoyltransferase 1C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MATR3matrin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTN2actinin alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COQ8Acoenzyme Q8A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSG2desmoglein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLNCfilamin C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBE11,4-alpha-glucan branching enzyme 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JPH2junctophilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LDB3LIM domain binding 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD2leiomodin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLNphospholamban | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN1presenilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PSEN2presenilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMPOthymopoietin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM1tropomyosin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCLvinculin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAV3caveolin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMB1laminin subunit beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| OATornithine aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC33A1solute carrier family 33 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UBAP1ubiquitin associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZFRzinc finger RNA binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken