Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Mitral valve calcification

Abnormal calcification of the mitral valve.

HPO HP:0004382

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the musculoskeletal system

7 genen gekoppeld aan Mitral valve calcification

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mitral valve calcification voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
GBA1glucosylceramidase beta 1Vaak (30–79%)In 3 aandoeningen
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MTX2metaxin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC34A2solute carrier family 34 member 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
IFIH1interferon induced with helicase C domain 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormal mitral valve morphologyCardiac valve calcification

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen