Kenmerk
Thin skin
Reduction in thickness of the skin, generally associated with a loss of suppleness and elasticity of the skin.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Thin skin, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen93 genen gekoppeld aan Thin skin
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thin skin voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Altijd | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Altijd | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EDARectodysplasin A receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLNAfilamin A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT2keratin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEPDpeptidase D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARF1ARF GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| C1Rcomplement C1r | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 53 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| C1Scomplement C1s | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKD1protein kinase D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PROS1protein S | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQLRecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTAPmethylthioadenosine phosphorylase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken