Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Growth abnormalityHP:0001507
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Growth abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen45 genen gekoppeld aan Growth abnormality
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Growth abnormality voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ARandrogen receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCKDHAbranched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CYP21A2cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ELANEelastase, neutrophil expressed | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TCmitochondrially encoded tRNA-Cys (UGU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TL2mitochondrially encoded tRNA-Leu (CUN) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 5 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC26A3solute carrier family 26 member 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken