Kenmerk
Wasting of muscles near the body
Klinische naam: Proximal amyotrophy
Amyotrophy (muscular atrophy) affecting the proximal musculature.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Muscle atrophy, proximal, Proximal muscle atrophy, Proximal muscle wasting, Symmetric proximal muscular atrophy, Symmetrical, proximal limb muscle atrophy
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Wasting of muscles near the body, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen42 genen gekoppeld aan Wasting of muscles near the body
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Wasting of muscles near the body voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNM2dynamin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Altijd | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Altijd | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Altijd | In 1 aandoening |
| MT-TEmitochondrially encoded tRNA-Glu (GAA/G) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH23cadherin related 23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NR3C1nuclear receptor subfamily 3 group C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TP53tumor protein p53 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP48ubiquitin specific peptidase 48 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USP8ubiquitin specific peptidase 8 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SYT2synaptotagmin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNXBtenascin XB | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| DOK7docking protein 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCBsarcoglycan beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMN1survival of motor neuron 1, telomeric | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 2 genen
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken