Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Delayed ability to roll over

Delayed achievement of the ability to roll front to back and back to front.

HPO HP:0032989

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the nervous system

24 genen gekoppeld aan Delayed ability to roll over

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Delayed ability to roll over voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ADCY5adenylate cyclase 5AltijdIn 1 aandoening
KLHL20kelch like family member 20AltijdIn 1 aandoening
LMNAlamin A/CAltijdIn 1 aandoening
MECP2methyl-CpG binding protein 2AltijdIn 1 aandoening
MED16mediator complex subunit 16AltijdIn 1 aandoening
MOCS3molybdenum cofactor synthesis 3AltijdIn 1 aandoening
MRPS25mitochondrial ribosomal protein S25AltijdIn 1 aandoening
NAV3neuron navigator 3AltijdIn 1 aandoening
NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8AltijdIn 1 aandoening
PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1AltijdIn 1 aandoening
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AltijdIn 1 aandoening
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1AltijdIn 1 aandoening
SLC25A12solute carrier family 25 member 12AltijdIn 1 aandoening
SLC31A1solute carrier family 31 member 1AltijdIn 1 aandoening
SONSON DNA and RNA binding proteinAltijdIn 1 aandoening
TAF8TATA-box binding protein associated factor 8AltijdIn 1 aandoening
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5AltijdIn 1 aandoening
VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor likeAltijdIn 1 aandoening
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaAltijdIn 1 aandoening
YIF1BYip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking proteinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleVaak (30–79%)In 1 aandoening
ATP6V0A1ATPase H+ transporting V0 subunit a1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
CELF2CUGBP Elav-like family member 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
VRK1VRK serine/threonine kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Delayed motor skills

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen