Kenmerk
Short collarbone
Klinische naam: Short clavicles
Reduced length of the clavicles.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Clavicular hypoplasia, Hypoplastic clavicles, Underdeveloped clavicles
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Short collarbone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen34 genen gekoppeld aan Short collarbone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Short collarbone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FBXL3F-box and leucine rich repeat protein 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 4 aandoeningen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CBFBcore-binding factor subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SRCAPSnf2 related CREBBP activator protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ALX4ALX homeobox 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MSX2msh homeobox 2 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BGNbiglycan | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HOXD13homeobox D13 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RSPO2R-spondin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken