Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ABCC9

ATP binding cassette subfamily C member 9

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12p12.1
Coördinaten
Chromosoom 12: 21.797.389–21.941.426 (GRCh38)
Exons
40 exons over 144 kb
Eiwit
1.549 aminozuren
Ook bekend als
SUR2, CMD1O
MANE Select-transcript
ENST00000261200.9NM_020297.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Dilaterende cardiomyopathie

    • Vergroting en verzwakking van de linkerventrikel die niet verklaard wordt door coronaire hartziekte of kleplijden; erfelijke vormen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN en vele andere genen, en omvatten het syndroom van Barth en de spierdystrofieën van Emery-Dreifuss.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Het kennen van een genetische oorzaak ondersteunt eerdere hartcontroles en screening van familieleden, en voor genen met een hoog aritmierisico, zoals LMNA, FLNC en RBM20, helpt het bij beslissingen over ritmebewaking en implanteerbare defibrillatoren.

Kenmerkrapport met ABCC9

Opbouw van ABCC9

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar ABCC9 zich bevindt. ABCC9 en 12 genen in de buurt op chromosoom 12, van 21.369.408 tot 22.369.407.Chromosoom 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbSLCO1A2: 21.264.600–21.419.676, omgekeerde-strengSLCO1A2IAPP: 21.354.959–21.379.980, voorwaartse-strengIAPPPYROXD1: 21.437.591–21.471.250, voorwaartse-strengPYROXD1RECQL: 21.464.720–21.501.669, omgekeerde-strengRECQLGOLT1B: 21.501.781–21.518.408, voorwaartse-strengGOLT1BSPX: 21.526.296–21.541.249, voorwaartse-strengSPXGYS2: 21.531.545–21.604.951, omgekeerde-strengGYS2: 21.536.203–21.657.798, omgekeerde-strengLDHB: 21.635.339–21.757.890, omgekeerde-strengLDHBKCNJ8: 21.763.939–21.775.615, omgekeerde-strengKCNJ8ABCC9: 21.797.389–21.941.426, omgekeerde-strengABCC9CMAS: 22.046.174–22.065.674, voorwaartse-strengCMASST8SIA1: 22.063.773–22.437.041, omgekeerde-strengST8SIA1Diagram van ABCC9: 40 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 38: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 36: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 33: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 32: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 31: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 30: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 23: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 21: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 16: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 14: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 40: 21.797.389–21.801.181, 3.793 basenExon 39: 21.805.998–21.806.060, 63 basenExon 38: 21.807.346–21.807.479, 134 basenExon 37: 21.809.852–21.809.955, 104 basenExon 36: 21.812.049–21.812.157, 109 basenExon 35: 21.814.644–21.814.722, 79 basenExon 34: 21.815.763–21.815.893, 131 basenExon 33: 21.817.187–21.817.307, 121 basenExon 32: 21.818.150–21.818.251, 102 basenExon 31: 21.828.958–21.829.060, 103 basenExon 30: 21.838.078–21.838.170, 93 basenExon 29: 21.842.314–21.842.471, 158 basenExon 28: 21.844.483–21.844.552, 70 basenExon 27: 21.844.767–21.844.915, 149 basenExon 26: 21.845.603–21.845.832, 230 basenExon 25: 21.848.150–21.848.246, 97 basenExon 24: 21.852.097–21.852.222, 126 basenExon 23: 21.852.368–21.852.505, 138 basenExon 22: 21.859.586–21.859.666, 81 basenExon 21: 21.860.971–21.861.055, 85 basenExon 20: 21.862.953–21.863.054, 102 basenExon 19: 21.864.439–21.864.477, 39 basenExon 18: 21.872.625–21.872.730, 106 basenExon 17: 21.875.654–21.875.726, 73 basenExon 16: 21.882.766–21.882.873, 108 basenExon 15: 21.887.826–21.887.934, 109 basenExon 14: 21.894.032–21.894.174, 143 basenExon 13: 21.895.275–21.895.315, 41 basenExon 12: 21.906.126–21.906.288, 163 basenExon 11: 21.908.077–21.908.211, 135 basenExon 10: 21.910.157–21.910.312, 156 basenExon 9: 21.910.826–21.910.978, 153 basenExon 8: 21.912.872–21.913.066, 195 basenExon 7: 21.915.668–21.915.910, 243 basenExon 6: 21.916.937–21.917.103, 167 basenExon 5: 21.925.942–21.926.063, 122 basenExon 4: 21.933.782–21.933.923, 142 basenExon 3: 21.936.533–21.936.694, 162 basenExon 2: 21.940.710–21.940.825, 116 basenExon 1: 21.941.200–21.941.426, 227 basen40353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,7 kb van de 144 kb van het gen; 4.650 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ABCC9 leest

111

posities in ABCC9 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 144 kb van ABCC9, inclusief introns, en niet alleen de 8,7 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ABCC9-gen: ATP binding cassette subfamily C member 9. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/abcc9

Vancouver

Dante Labs. ABCC9-gen: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/abcc9

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen