Kenmerk
Decreased depth of eye sockets
Klinische naam: Shallow orbits
Reduced depth of the orbits associated with prominent-appearing ocular globes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Shallow eye sockets, Decreased depth of orbits, Small shallow orbits
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Decreased depth of eye sockets, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen36 genen gekoppeld aan Decreased depth of eye sockets
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased depth of eye sockets voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 1 aandoening |
| LEMD2LEM domain nuclear envelope protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYMAIhydatidiform mole associated and imprinted | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLAGL1PLAG1 like zinc finger 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SHPKsedoheptulokinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTCH1patched 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken