Kenmerk
Narrow face
Bizygomatic (upper face) and bigonial (lower face) width are both more than 2 standard deviations below the mean (objective); or, an apparent reduction in the width of the upper and lower face (subjective).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Decreased breadth of face, Decreased width of face, Thin face, Decreased horizontal dimension of face, Decreased transverse dimension of face, Horizontal deficiency of face, Horizontal hypoplasia of face, Horizontal insufficiency of face, Narrow facies, Thin facies, Transverse deficiency of face, Transverse hypoplasia of face, Transverse insufficiency of face
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Narrow face, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen114 genen gekoppeld aan Narrow face
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Narrow face voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Altijd | In 1 aandoening |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MICU1mitochondrial calcium uptake 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| NHSNHS actin remodeling regulator | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| TRAIPTRAF interacting protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TSPAN7tetraspanin 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATRATR checkpoint kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATRIPATR interacting protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CENPEcentromere protein E | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP152centrosomal protein 152 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP295centrosomal protein 295 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP63centrosomal protein 63 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NFIXnuclear factor I X | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NINninein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 74 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NUP85nucleoporin 85 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PAX3paired box 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PCNTpericentrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PLK4polo like kinase 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PQBP1polyglutamine binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STX1Asyntaxin 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| ANTXR2ANTXR cell adhesion molecule 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BLMBLM RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CENPTcentromere protein T | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UPF3BUPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZDHHC9zDHHC palmitoyltransferase 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFL2cofilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFX7regulatory factor X7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOGnoggin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSUN2NOP2/Sun RNA methyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PBX1PBX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SIX1SIX homeobox 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC6A8solute carrier family 6 member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken