Kenmerk
Increased bone mineral density
An abnormal increase of bone mineral density, that is, of the amount of matter per cubic centimeter of bones which is often referred to as osteosclerosis. Osteosclerosis can be detected on radiological examination as an increased whiteness (density) of affected bones.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased bone density, Osteosclerosis, Osteosclerosis of bones
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Increased bone mineral density, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen69 genen gekoppeld aan Increased bone mineral density
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased bone mineral density voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AXIN1axin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Altijd | In 1 aandoening |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A2solute carrier family 4 member 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SOSTsclerostin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DLX3distal-less homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FLNAfilamin A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNASGNAS complex locus | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| LPIN2lipin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 29 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF113Aring finger protein 113A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX16syntaxin 16 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MC4Rmelanocortin 4 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Harder, denser, fracture-prone bones23 genen
- Dense bone of skull base16 genen
- Increased bone density in skeletal bones9 genen
- Cortical sclerosis5 genen
- Craniofacial osteosclerosis5 genen
- Increased calcification of skull4 genen
- Uneven increase in bone density3 genen
- Increased bone density in collarbone2 genen
- Increased bone density with cystic changes2 genen
- Increased density of long bones2 genen
- Osteopoikilosis2 genen
- Sclerotic scapulae2 genen
- Increased bone density in foot bone1 gen
- Increased bone density in hand bone1 gen
- Metacarpal diaphyseal endosteal sclerosis1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken