Kenmerk
Webbed neck
Pterygium colli is a congenital skin fold that runs along the sides of the neck down to the shoulders. It involves an ectopic fibrotic facial band superficial to the trapezius muscle. Excess hair-bearing skin is also present and extends down the cervical region well beyond the normal hairline.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Neck webbing, Pterygium colli
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Webbed neck, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen128 genen gekoppeld aan Webbed neck
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Webbed neck voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 7 aandoeningen |
| ERI1exoribonuclease 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYO18Bmyosin XVIIIB | Altijd | In 1 aandoening |
| RC3H1ring finger and CCCH-type domains 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMSspermine synthase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SOS2SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPRED2sprouty related EVH1 domain containing 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CBLCbl proto-oncogene | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF3growth differentiation factor 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF6growth differentiation factor 6 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| MEOX1mesenchyme homeobox 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MRASmuscle RAS oncogene homolog | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| RASA2RAS p21 protein activator 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RRASRAS related | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RRAS2RAS related 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| AEBP1AE binding protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALPK3alpha kinase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 88 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FANCLFA complementation group L | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC3glypican 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GPC4glypican 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TASP1taspase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTBactin beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CDC42cell division cycle 42 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CHN1chimerin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPLX1complexin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EFNB1ephrin B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXO22F-box protein 22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBXW11F-box and WD repeat domain containing 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXC2forkhead box C2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GATA1GATA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GATA2GATA binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MEGF8multiple EGF like domains 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RB1RB transcriptional corepressor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL11ribosomal protein L11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL15ribosomal protein L15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL18ribosomal protein L18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL26ribosomal protein L26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL27ribosomal protein L27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL31ribosomal protein L31 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35ribosomal protein L35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL35Aribosomal protein L35a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL5ribosomal protein L5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL8ribosomal protein L8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPL9ribosomal protein L9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS10ribosomal protein S10 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPS15Aribosomal protein S15a | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS17ribosomal protein S17 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS19ribosomal protein S19 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPS20ribosomal protein S20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS24ribosomal protein S24 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| RPS26ribosomal protein S26 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS27ribosomal protein S27 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS28ribosomal protein S28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS29ribosomal protein S29 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RPS7ribosomal protein S7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SRYsex determining region Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM94transmembrane protein 94 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TSR2TSR2 ribosome maturation factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WBP11WW domain binding protein 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIEZO1piezo type mechanosensitive ion channel component 1 (Er blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC35A1solute carrier family 35 member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken