Kenmerk

Highly elevated creatine kinase

An increased CPK level between 4X and 50X above the upper normal level.

Ook bekend als: Highly elevated CPK, Highly elevated creatine phosphokinase, Highly elevated serum CK, Highly elevated serum CPK, Highly elevated serum phosph-CK
Lichaamssysteem: Laboratory abnormality

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/highly-elevated-creatine-kinase.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Highly elevated creatine kinase gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

14 genen gekoppeld aan Highly elevated creatine kinase

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Highly elevated creatine kinase voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
CD40LGCD40 ligand	Altijd	In 1 aandoening
DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory	Altijd	In 1 aandoening
FDX2ferredoxin 2	Altijd	In 1 aandoening
LAMA2laminin subunit alpha 2	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LPIN1lipin 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
SNUPNsnurportin 1	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
ANO5anoctamin 5	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
LMNAlamin A/C	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
POPDC3popeye domain cAMP effector 3	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Elevated blood creatine phosphokinase

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.