Kenmerk
Absent eyebrow
Absence of the eyebrow.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Failure of development of eyebrows, Loss of eyebrows, Missing eyebrows, Absent eyebrows
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neckAbnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Absent eyebrow, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen40 genen gekoppeld aan Absent eyebrow
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Absent eyebrow voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX1ALX homeobox 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Altijd | In 1 aandoening |
| EDAectodysplasin A | Altijd | In 1 aandoening |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Altijd | In 1 aandoening |
| HOXC13homeobox C13 | Altijd | In 1 aandoening |
| HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT85keratin 85 | Altijd | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PKP1plakophilin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AXIN2axin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JUPjunction plakoglobin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTC7Atetratricopeptide repeat domain 7A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| UROSuroporphyrinogen III synthase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken