Kenmerk
Poikiloderma
Poikiloderma refers to a patch of skin with (1) reticulated hypopigmentation and hyperpigmentation, (2) wrinkling secondary to epidermal atrophy, and (3) telangiectasias.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Poikiloderma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen25 genen gekoppeld aan Poikiloderma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Poikiloderma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| FAM111BFAM111 trypsin like peptidase B | Altijd | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LTV1LTV1 ribosome biogenesis factor | Altijd | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Altijd | In 5 aandoeningen |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| POLHDNA polymerase eta | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| CD28CD28 molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BLMBLM RecQ like helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken