Kenmerk
Myotonia
An involuntary and painless delay in the relaxation of skeletal muscle following contraction or electrical stimulation.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Delayed relaxation of muscle fibers after contraction, Delayed relaxation of muscle fibres after contraction
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Myotonia, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen24 genen gekoppeld aan Myotonia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Myotonia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLCN1chloride voltage-gated channel 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 8 aandoeningen |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EMDemerin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DMPKDM1 protein kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNE3potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VMA21vacuolar ATPase assembly factor VMA21 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken