Kenmerk
Hyperkeratosis
Hyperkeratosis is a histopathological term defining a thickened stratum corneum and may be present in many different skin conditions, with many possible overlaps. Hyperkeratosis refers to the increased thickness of the stratum corneum, the outer layer of the skin. Hyperkeratosis is subclassified as orthokeratotic or parakeratotic. Orthokeratotic hyperkeratosis refers to the thickening of the keratin layer with preserved keratinocyte maturation, while parakeratotic hyperkeratosis shows retained nuclei as a sign of delayed maturation of keratinocytes.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Epidermal hyperkeratosis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hyperkeratosis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Hyperkeratosis gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen148 genen gekoppeld aan Hyperkeratosis
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperkeratosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Altijd | In 3 aandoeningen |
| CASTcalpastatin | Altijd | In 1 aandoening |
| CERS3ceramide synthase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Altijd | In 1 aandoening |
| DSPdesmoplakin | Altijd | In 1 aandoening |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| EXPH5exophilin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| GLSglutaminase | Altijd | In 1 aandoening |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Altijd | In 1 aandoening |
| JUPjunction plakoglobin | Altijd | In 1 aandoening |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| KRT10keratin 10 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| KRT83keratin 83 | Altijd | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Altijd | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Altijd | In 2 aandoeningen |
| OSBPL2oxysterol binding protein like 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG1recombination activating 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAG2recombination activating 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| RIGIRNA sensor RIG-I | Altijd | In 1 aandoening |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VEGFCvascular endothelial growth factor C | Altijd | In 1 aandoening |
| WNT10AWnt family member 10A | Altijd | In 1 aandoening |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AP1S1adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 108 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CLEC7AC-type lectin domain containing 7A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FLGfilaggrin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17Finterleukin 17F | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RAinterleukin 17 receptor A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IL17RCinterleukin 17 receptor C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| INSRinsulin receptor | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KRT1keratin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KRT14keratin 14 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KRT16keratin 16 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| KRT9keratin 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MVKmevalonate kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| NEU1neuraminidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PEPDpeptidase D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PMVKphosphomevalonate kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| STSsteroid sulfatase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TATtyrosine aminotransferase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRAF3IP2TRAF3 interacting protein 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CDSNcorneodesmosin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KRT74keratin 74 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| POFUT1protein O-fucosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AHSGalpha 2-HS glycoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CD28CD28 molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDH3cadherin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DOLKdolichol kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELMO2engulfment and cell motility 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGB6integrin subunit beta 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LSSlanosterol synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MDFICMyoD family inhibitor domain containing | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TYRtyrosinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CSTAcystatin A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KITLGKIT ligand | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ST14ST14 transmembrane serine protease matriptase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
- Follicular hyperkeratosis32 genen
- Hyperkeratotic papule17 genen
- Plantar hyperkeratosis17 genen
- Palmar hyperkeratosis12 genen
- Thickened, discolored skin under nail8 genen
- Generalized hyperkeratosis7 genen
- Orthokeratotic hyperkeratosis7 genen
- Cobblestone-like hyperkeratosis5 genen
- Linear arrays of macular hyperkeratoses in flexural areas5 genen
- Hyperparakeratosis4 genen
- Perifollicular hyperkeratosis2 genen
- Gingival hyperkeratosis1 gen
- Hyperkeratosis over edematous areas1 gen
- Hyperkeratosis with erythema1 gen
- Periorificial hyperkeratosis1 gen
- Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm1 gen
- Subungual hyperkeratotic fragments1 gen
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken