Kenmerk
Prominent swayback
Klinische naam: Hyperlordosis
Abnormally increased curvature (anterior concavity) of the lumbar or cervical spine.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Lordosis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Prominent swayback, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen157 genen gekoppeld aan Prominent swayback
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Prominent swayback voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Altijd | In 1 aandoening |
| GNPTGN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LBRlamin B receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| MEGF10multiple EGF like domains 10 | Altijd | In 1 aandoening |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Vaak (30–79%) | In 5 aandoeningen |
| ARSKarylsulfatase family member K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
Toon nog 117 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| METTL27methyltransferase like 27 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PPM1Dprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PUS1pseudouridine synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNUPNsnurportin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| STX1Asyntaxin 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL2transducin beta like 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCORBCL6 corepressor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCN6cellular communication network factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFL2cofilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYL2myosin light chain 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTN2reticulon 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETBP1SET binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD5SET domain containing 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DNM2dynamin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKRPfukutin related protein | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FLNBfilamin B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GALNSgalactosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GLB1galactosidase beta 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RETret proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken