Kenmerk
Thin ribs
Ribs with a reduced diameter.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Slender ribs
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Thin ribs, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen54 genen gekoppeld aan Thin ribs
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Thin ribs voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNM2dynamin 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Altijd | In 1 aandoening |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CUL7cullin 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HDAC6histone deacetylase 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYF6myogenic factor 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PPP3CAprotein phosphatase 3 catalytic subunit alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL40kelch like family member 40 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAMLD1mastermind like domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTM1myotubularin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MTX2metaxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 14 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EXOC6Bexocyst complex component 6B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SKISKI proto-oncogene | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TENT5Aterminal nucleotidyltransferase 5A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WNT1Wnt family member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken