Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Tongue tied

Klinische naam: Ankyloglossia

Short or anteriorly attached lingual frenulum, associated with limited mobility of the tongue.

HPO HP:0010296

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

37 genen gekoppeld aan Tongue tied

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Tongue tied voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IKZF2IKAROS family zinc finger 2AltijdIn 1 aandoening
SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1AltijdIn 1 aandoening
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4AltijdIn 1 aandoening
TBC1D32TBC1 domain family member 32AltijdIn 1 aandoening
DDX59DEAD-box helicase 59Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CVaak (30–79%)In 1 aandoening
NXNnucleoredoxinVaak (30–79%)In 1 aandoening
PRR12proline rich 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ROR2ROR family WNT receptor 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
SEPHS1selenophosphate synthetase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxSoms (5–29%)In 1 aandoening
AFF3ALF transcription elongation factor 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ALPK3alpha kinase 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 2 aandoeningen
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FBXO11F-box protein 11Soms (5–29%)In 1 aandoening
FEM1Bfem-1 homolog BSoms (5–29%)In 1 aandoening
GRHL3grainyhead like transcription factor 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
H4C5H4 clustered histone 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
IRF6interferon regulatory factor 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSoms (5–29%)In 1 aandoening
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MMP1matrix metallopeptidase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
POU4F1POU class 4 homeobox 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RSPO2R-spondin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SETBP1SET binding protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC37A4solute carrier family 37 member 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
TELO2telomere maintenance 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
MID1midline 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
MSL2MSL complex subunit 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
FAM111AFAM111 trypsin like peptidase ANiet vastgelegdIn 1 aandoening
TBX22T-box transcription factor 22Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal oral frenulum morphologyAbnormal tongue morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen