Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Mitral stenosis

An abnormal narrowing of the orifice of the mitral valve.

HPO HP:0001718

Samenvatting

Ook bekend als
Mitral valve stenosis
Lichaamssysteem
Abnormality of the cardiovascular system

26 genen gekoppeld aan Mitral stenosis

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mitral stenosis voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
IDUAalpha-L-iduronidaseAltijdIn 1 aandoening
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ZIC3Zic family zinc finger 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
ADAMTSL2ADAMTS like 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
ARSBarylsulfatase BSoms (5–29%)In 1 aandoening
FBN1fibrillin 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
GBA1glucosylceramidase beta 1Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
GJA1gap junction protein alpha 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CSoms (5–29%)In 1 aandoening
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
NKX2-5NK2 homeobox 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
NOTCH1notch receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
NOTCH2notch receptor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SYT2synaptotagmin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 ASoms (5–29%)In 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24Soms (5–29%)In 1 aandoening
ZNF148zinc finger protein 148Soms (5–29%)In 1 aandoening
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NF1neurofibromin 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
XYLT1xylosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
XYLT2xylosyltransferase 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Niet vastgelegdIn 1 aandoening
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen
PLD1phospholipase D1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal mitral valve physiology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen