Kenmerk
Eyelid folded in
Klinische naam: Entropion
An abnormal inversion (turning inward) of the eyelid (usually the lower) towards the globe. Entropion is usually acquired as a result of involutional or cicatricial processes but may occasionally be congenital.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Eyelid turned in, Inverted eyelid
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Eyelid folded in, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen31 genen gekoppeld aan Eyelid folded in
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Eyelid folded in voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRRC8Cleucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TP63tumor protein p63 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| LIPNlipase family member N | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| TGM1transglutaminase 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLHDNA polymerase eta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken