Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Elbow contracture

A limitation in the passive range of motion of the elbow resulting from loss of elasticity in the periarticular tissues owing to structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules or skin.

HPO HP:0034391

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the musculoskeletal system

30 genen gekoppeld aan Elbow contracture

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elbow contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ALPK3alpha kinase 3AltijdIn 1 aandoening
COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAltijdIn 1 aandoening
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAltijdIn 2 aandoeningen
DSTdystoninAltijdIn 1 aandoening
EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factorAltijdIn 1 aandoening
FLNAfilamin AAltijdIn 1 aandoening
GTPBP2GTP binding protein 2AltijdIn 1 aandoening
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7AltijdIn 1 aandoening
MEGF10multiple EGF like domains 10AltijdIn 1 aandoening
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAltijdIn 1 aandoening
SCARF2scavenger receptor class F member 2AltijdIn 2 aandoeningen
SIK3SIK family kinase 3AltijdIn 1 aandoening
SNUPNsnurportin 1AltijdIn 1 aandoening
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3AltijdIn 1 aandoening
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAltijdIn 1 aandoening
FILIP1filamin A interacting protein 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
LMNAlamin A/CHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ADSS1adenylosuccinate synthase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COX11cytochrome c oxidase copper chaperone COX11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
FBN2fibrillin 2Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialVaak (30–79%)In 1 aandoening
RYR3ryanodine receptor 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
DHRSXdehydrogenase/reductase X-linkedSoms (5–29%)In 1 aandoening
FKRPfukutin related proteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
IGF2insulin like growth factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Upper-limb joint contracture

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen