Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Narrow nose

Interalar distance more than 2 SD below the mean for age, or alternatively, an apparently decreased width of the nasal base and alae.

HPO HP:0000460

Samenvatting

Ook bekend als
Decreased nasal breadth, Decreased nasal width, Thin nose
Lichaamssysteem
Abnormality of head or neck

30 genen gekoppeld aan Narrow nose

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Narrow nose voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2AltijdIn 1 aandoening
FBN1fibrillin 1AltijdIn 1 aandoening
HYOU1hypoxia up-regulated 1AltijdIn 1 aandoening
LMNAlamin A/CAltijdIn 1 aandoening
PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1AltijdIn 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearAltijdIn 1 aandoening
SCARF2scavenger receptor class F member 2AltijdIn 2 aandoeningen
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1AAltijdIn 1 aandoening
TM2D3TM2 domain containing 3AltijdIn 1 aandoening
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
COL5A1collagen type V alpha 1 chainVaak (30–79%)In 1 aandoening
MED12mediator complex subunit 12Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POLR3ARNA polymerase III subunit AVaak (30–79%)In 1 aandoening
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitSoms (5–29%)In 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinaseNiet vastgelegdIn 1 aandoening
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantNiet vastgelegdIn 1 aandoening
CCNQcyclin QNiet vastgelegdIn 1 aandoening
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
GJA1gap junction protein alpha 1Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaNiet vastgelegdIn 1 aandoening
POLEDNA polymerase epsilon, catalytic subunitNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SATB2SATB homeobox 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TP63tumor protein p63Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRRAPtransformation/transcription domain associated proteinNiet vastgelegdIn 1 aandoening
TWIST1twist family bHLH transcription factor 1Niet vastgelegdIn 2 aandoeningen

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal of nasal shape

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen