Kenmerk
Muscular dystrophy
The term dystrophy means abnormal growth. However, muscular dystrophy is used to describe primary myopathies with a genetic basis and a progressive course characterized by progressive skeletal muscle weakness and wasting, defects in muscle proteins, and histological features of muscle fiber degeneration (necrosis) and regeneration. If possible, it is preferred to use other HPO terms to describe the precise phenotypic abnormalities.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Muscular dystrophy, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen73 genen gekoppeld aan Muscular dystrophy
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Muscular dystrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CHKBcholine kinase beta | Altijd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Altijd | In 7 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 4 aandoeningen |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Altijd | In 5 aandoeningen |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POMKprotein O-mannose kinase | Altijd | In 4 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Altijd | In 7 aandoeningen |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Altijd | In 6 aandoeningen |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CEP57centrosomal protein 57 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| DAG1dystroglycan 1 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| FKRPfukutin related protein | Heel vaak (80–99%) | In 8 aandoeningen |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMA2laminin subunit alpha 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NPPAnatriuretic peptide A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCAsarcoglycan alpha | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 33 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SIL1SIL1 nucleotide exchange factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLECplectin | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANO5anoctamin 5 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BET1Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAV3caveolin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CRYABcrystallin alpha B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DMDdystrophin | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| DNAJB6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| GKglycerol kinase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NR0B1nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PLIN4perilipin 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POPDC1popeye domain cAMP effector 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCBsarcoglycan beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SGCGsarcoglycan gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TCAPtitin-cap | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIM32tripartite motif containing 32 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken