Kenmerk
Shuffled walk
Klinische naam: Shuffling gait
A type of gait (walking) characterized by by dragging one's feet along or without lifting the feet fully from the ground.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Shuffled walk, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen33 genen gekoppeld aan Shuffled walk
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Shuffled walk voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CST3cystatin C | Altijd | In 1 aandoening |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBXO7F-box protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SGCDsarcoglycan delta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SNCAsynuclein alpha | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PODXLpodocalyxin like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RRM1ribonucleotide reductase catalytic subunit M1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken