Kenmerk
Diffuse skeletal muscle wasting
Klinische naam: Generalized amyotrophy
Generalized (diffuse, unlocalized) amyotrophy (muscle atrophy) affecting multiple muscles.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Generalized muscle degeneration, Muscle atrophy, generalized, Diffuse amyotrophy, Diffuse muscle atrophy, Diffuse muscle wasting, Generalised amyotrophy, Generalised muscle atrophy, Generalised muscle degeneration, Generalized muscle atrophy, Muscle atrophy, diffuse, Muscle atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalised, Muscular atrophy, generalized
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Diffuse skeletal muscle wasting, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen78 genen gekoppeld aan Diffuse skeletal muscle wasting
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Diffuse skeletal muscle wasting voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ACADSBacyl-CoA dehydrogenase short/branched chain | Altijd | In 1 aandoening |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| C2orf69chromosome 2 open reading frame 69 | Altijd | In 1 aandoening |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Altijd | In 1 aandoening |
| DALRD3DALR anticodon binding domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Altijd | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 3 aandoeningen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| VCPvalosin containing protein | Altijd | In 3 aandoeningen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 2 aandoeningen |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| NAGAalpha-N-acetylgalactosaminidase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BIN1bridging integrator 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DOK7docking protein 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EXOSC9exosome component 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLDNgliomedin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KIF21Akinesin family member 21A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NUP88nucleoporin 88 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 38 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PGAP1post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SELENONselenoprotein N | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MST1macrophage stimulating 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RBM28RNA binding motif protein 28 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNF170ring finger protein 170 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCF4transcription factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC45Bunc-45 myosin chaperone B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC52A2solute carrier family 52 member 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TK2thymidine kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| YARS2tyrosyl-tRNA synthetase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken