Kenmerk

Generalized lipodystrophy

Generalized degenerative changes of the fat tissue.

Ook bekend als: Generalised lipodystrophy, Lipodystrophy, generalised, Lipodystrophy, generalized
Lichaamssysteem: Abnormality of the musculoskeletal system

Deze pagina als gegevens

Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/generalized-lipodystrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

JSON openen

Lees de genen die aan Generalized lipodystrophy gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

10 genen gekoppeld aan Generalized lipodystrophy

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Generalized lipodystrophy voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

Gen	Hoe vaak het voorkomt	Aandoeningen
BUD13BUD13 spliceosome associated protein	Altijd	In 1 aandoening
FBN1fibrillin 1	Altijd	In 1 aandoening
PSMG2proteasome assembly chaperone 2	Altijd	In 1 aandoening
SUPT7LSPT7 like, STAGA complex subunit gamma	Altijd	In 1 aandoening
BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin	Heel vaak (80–99%)	In 1 aandoening
LMNAlamin A/C	Heel vaak (80–99%)	In 2 aandoeningen
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
MTX2metaxin 2	Vaak (30–79%)	In 1 aandoening
ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24	Vaak (30–79%)	In 2 aandoeningen
CAV1caveolin 1	Niet vastgelegd	In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Inability to make and keep healthy fat tissue

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.