Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hip contracture

Lack of full passive range of motion (restrictions in flexion, extension, or other movements) of the hip joint resulting from structural changes of non-bony tissues, such as muscles, tendons, ligaments, joint capsules and/or skin.

HPO HP:0003273

Samenvatting

Ook bekend als
Flexion contracture of hips, Flexion contractures of hips, Hip contractures, Hip flexion contractures
Lichaamssysteem
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

64 genen gekoppeld aan Hip contracture

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hip contracture voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAltijdIn 1 aandoening
COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAltijdIn 1 aandoening
GARS1glycyl-tRNA synthetase 1AltijdIn 1 aandoening
GNB2G protein subunit beta 2AltijdIn 1 aandoening
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseAltijdIn 1 aandoening
LGI4leucine rich repeat LGI family member 4AltijdIn 1 aandoening
NFATC2nuclear factor of activated T cells 2AltijdIn 1 aandoening
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YAltijdIn 1 aandoening
TNNT1troponin T1, slow skeletal typeAltijdIn 3 aandoeningen
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitVaak (30–79%)In 1 aandoening
FILIP1filamin A interacting protein 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
LMNAlamin A/CVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
MYH3myosin heavy chain 3Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
MYL1myosin light chain 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
MYL11myosin light chain 11Vaak (30–79%)In 1 aandoening
NALCNsodium leak channel, non-selectiveVaak (30–79%)In 1 aandoening
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alphaVaak (30–79%)In 1 aandoening
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AVaak (30–79%)In 1 aandoening
PPFIA3PPFI scaffold protein A3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearVaak (30–79%)In 3 aandoeningen
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SELENONselenoprotein NVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
SPEGstriated muscle enriched protein kinaseVaak (30–79%)In 2 aandoeningen
UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
BICD2BICD cargo adaptor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
BIN1bridging integrator 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL25A1collagen type XXV alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ERLIN2ER lipid raft associated 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
FBN2fibrillin 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaSoms (5–29%)In 1 aandoening
HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
ITGA7integrin subunit alpha 7Soms (5–29%)In 1 aandoening
Toon nog 24 genen
GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20Soms (5–29%)In 1 aandoening
MYL2myosin light chain 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
RYR1ryanodine receptor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCYL2SCY1 like pseudokinase 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TELO2telomere maintenance 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TPM2tropomyosin 2Soms (5–29%)In 2 aandoeningen
TPM3tropomyosin 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TTNtitinSoms (5–29%)In 1 aandoening
UNC80unc-80 subunit of NALCN channel complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
F8coagulation factor VIIIZelden (1–4%)In 1 aandoening
NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
COL2A1collagen type II alpha 1 chainNiet vastgelegdIn 1 aandoening
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
MMP2matrix metallopeptidase 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorNiet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
SLC6A9solute carrier family 6 member 9Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TGFB2transforming growth factor beta 2Niet vastgelegdIn 1 aandoening
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Niet vastgelegdIn 1 aandoening
ZC4H2zinc finger C4H2-type containingNiet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Smallere kenmerken

Bredere kenmerken

Abnormality of the hip jointLower-limb joint contracture

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen