Kenmerk
Inability to make and keep healthy fat tissue
Klinische naam: Lipodystrophy
Degenerative changes of the fat tissue.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Inability to make and keep healthy fat tissue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen50 genen gekoppeld aan Inability to make and keep healthy fat tissue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Inability to make and keep healthy fat tissue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Altijd | In 1 aandoening |
| AKT2AKT serine/threonine kinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CIDECcell death inducing DFFA like effector c | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LIPElipase E, hormone sensitive type | Altijd | In 2 aandoeningen |
| LMF1lipase maturation factor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 8 aandoeningen |
| MFN2mitofusin 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| OTULINOTU deubiquitinase with linear linkage specificity | Altijd | In 1 aandoening |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altijd | In 1 aandoening |
| PLAAT3phospholipase A and acyltransferase 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| PLIN1perilipin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| POLD1DNA polymerase delta 1, catalytic subunit | Altijd | In 1 aandoening |
| POMPproteasome maturation protein | Altijd | In 1 aandoening |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| SPRTNSprT-like N-terminal domain | Altijd | In 1 aandoening |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CAV1caveolin 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALBalbumin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| DNASE2deoxyribonuclease 2, lysosomal | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PMM2phosphomannomutase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WRNWRN RecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DDOSTdolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FBN1fibrillin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 10 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| NOTCH3notch receptor 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PSMB4proteasome 20S subunit beta 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken