AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
High stepping
Klinische naam: Steppage gait
An abnormal gait pattern that arises from weakness of the pretibial and peroneal muscles due to a lower motor neuron lesion. Affected patients have footdrop and are unable to dorsiflex and evert the foot. The leg is lifted high on walking so that the toes clear the ground, and there may be a slapping noise when the foot strikes the ground again.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/steppage-gait.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameHigh steppingHP:0003376
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan High stepping gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen97 genen gekoppeld aan High stepping
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High stepping voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB3heat shock protein family B (small) member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| MARS1methionyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Altijd | In 1 aandoening |
| PDK3pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| RAB7ARAB7A, member RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SEL1LSEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase | Altijd | In 1 aandoening |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HSPB1heat shock protein family B (small) member 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATL1atlastin GTPase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ATL3atlastin GTPase 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4double homeobox 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FRG1FSHD region gene 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNB4G protein subunit beta 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| KLHL9kelch like family member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEFLneurofilament light chain | Vaak (30–79%) | In 4 aandoeningen |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SQSTM1sequestosome 1 | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| TIA1TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANGangiogenin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANXA11annexin A11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN2ataxin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 57 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CCNFcyclin F | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLIC2CLIC family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DAOD-amino acid oxidase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHHdesert hedgehog signaling molecule | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FUSFUS RNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HINT1histidine triad nucleotide binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MATR3matrin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFN2mitofusin 2 | Soms (5–29%) | In 3 aandoeningen |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEFHneurofilament heavy chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OPTNoptineurin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PFN1profilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PMP22peripheral myelin protein 22 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| PRPHperipherin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SBF2SET binding factor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VCPvalosin containing protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COA7cytochrome c oxidase assembly factor 7 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DCAF8DDB1 and CUL4 associated factor 8 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| EGR2early growth response 2 | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GANgigaxonin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GBF1golgi brefeldin A resistant guanine nucleotide exchange factor 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IGHMBP2immunoglobulin mu DNA binding protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| INF2inverted formin 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| LRSAM1leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MPZmyelin protein zero | Niet vastgelegd | In 4 aandoeningen |
| PMP2peripheral myelin protein 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRXperiaxin | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken