Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Kenmerk
Decreased volume of lip
Klinische naam: Thin vermilion border
Height of the vermilion of the medial part of the lip more than 2 SD below the mean, or apparently reduced height of the vermilion of the lip in the frontal view. The vermilion is the red part of the lips (and confusingly, the vermilion itself is also often referred to as being equivalent the lips).
Samenvatting
- Ook bekend als
- Thin lips, Decreased volume of lip vermillion, Thin vermillion
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
Decreased volume of lipHP:0000233
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Read the genes linked to Decreased volume of lip, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen143 genen gekoppeld aan Decreased volume of lip
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Decreased volume of lip voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Altijd | In 1 aandoening |
| CTCFCCCTC-binding factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FTOFTO alpha-ketoglutarate dependent dioxygenase | Altijd | In 1 aandoening |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Altijd | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Altijd | In 1 aandoening |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Altijd | In 1 aandoening |
| MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Altijd | In 2 aandoeningen |
| METTL23methyltransferase 23, arginine | Altijd | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Altijd | In 1 aandoening |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Altijd | In 1 aandoening |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Altijd | In 1 aandoening |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAP1GDS1Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| SCYL2SCY1 like pseudokinase 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACTBactin beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACTG1actin gamma 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRD4bromodomain containing 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
Toon nog 103 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ZMPSTE24zinc metallopeptidase STE24 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BANF1barrier to autointegration nuclear assembly factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BMP1bone morphogenetic protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAMTA1calmodulin binding transcription activator 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CD96CD96 molecule | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CDH11cadherin 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA4GATA binding protein 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GATA5GATA binding protein 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GATA6GATA binding protein 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IGF1Rinsulin like growth factor 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KDRkinase insert domain receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LIG4DNA ligase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NKX2-6NK2 homeobox 6 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NOTCH2notch receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RECQLRecQ like helicase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RPS23ribosomal protein S23 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TXNL4Athioredoxin like 4A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| WDR19WD repeat domain 19 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CDK13cyclin dependent kinase 13 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYL11myosin light chain 11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NF1neurofibromin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRORPprotein only RNase P catalytic subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SEPHS1selenophosphate synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SETD5SET domain containing 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AGLamylo-alpha-1,6-glucosidase and 4-alpha-glucanotransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MED12mediator complex subunit 12 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAB3GAP1RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SLC45A1solute carrier family 45 member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TALDO1transaldolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagAan de slagvanaf $ 449
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken