Kenmerk
High blood uric acid level
Klinische naam: Hyperuricemia
The concentration of uric acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Elevated uric acid concentration, Elevated uric acid level, Elevated uric acid level in blood, Hyperuricaemia, Increased uric acid concentration, Increased uric acid level, Increased uric acid level in blood
- Lichaamssysteem
- Laboratory abnormality
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to High blood uric acid level, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen32 genen gekoppeld aan High blood uric acid level
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij High blood uric acid level voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLDN16claudin 16 | Altijd | In 1 aandoening |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Altijd | In 3 aandoeningen |
| SARS2seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC17A3solute carrier family 17 member 3 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACAT1acetyl-CoA acetyltransferase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ADRA2Aadrenoceptor alpha 2A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LMNAlamin A/C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYCMYC proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PFKMphosphofructokinase, muscle | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| UMODuromodulin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHKBphosphorylase kinase regulatory subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPARGperoxisome proliferator activated receptor gamma | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| LMAN1lectin, mannose binding 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ABCG2ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MUC1mucin 1, cell surface associated | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RENrenin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken