AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerk
Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Klinische naam: Aortic root aneurysm
An abnormal localized widening (dilatation) of the aortic root.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Enlarged aortic root, Increased aortic root diameter
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the cardiovascular system
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-root-aneurysm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Lees de genen die aan Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen76 genen gekoppeld aan Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| FBN1fibrillin 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| KLHL20kelch like family member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| LOXlysyl oxidase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BGNbiglycan | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| IPO8importin 8 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ABL1ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH1A2aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| EMILIN1elastin microfibril interfacer 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FBN2fibrillin 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH11myosin heavy chain 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NPR3natriuretic peptide receptor 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AEBP1AE binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATP2B1ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Toon nog 36 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ELNelastin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENGendoglin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FOXE3forkhead box E3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MID1midline 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYLKmyosin light chain kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NKAPNFKB activating protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGM3phosphoglucomutase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD2SMAD family member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD3SMAD family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMAD4SMAD family member 4 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TPM3tropomyosin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasVoor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken