Kenmerk
Reduced spine movement
Klinische naam: Spinal rigidity
Reduced ability to move the vertebral column with a resulting limitation of neck and trunk flexion.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Rigid spine
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Reduced spine movement, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen57 genen gekoppeld aan Reduced spine movement
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Reduced spine movement voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Altijd | In 3 aandoeningen |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Altijd | In 4 aandoeningen |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HMGCS13-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| KYkyphoscoliosis peptidase | Altijd | In 1 aandoening |
| LMNAlamin A/C | Altijd | In 5 aandoeningen |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Altijd | In 1 aandoening |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Altijd | In 1 aandoening |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Altijd | In 1 aandoening |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Heel vaak (80–99%) | In 4 aandoeningen |
| ACVR1activin A receptor type 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Heel vaak (80–99%) | In 5 aandoeningen |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SELENONselenoprotein N | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| ADAMTS15ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CAPN3calpain 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| EMDemerin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| JAG2jagged canonical Notch ligand 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KLHL41kelch like family member 41 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYPNmyopalladin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEBnebulin | Vaak (30–79%) | In 3 aandoeningen |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TOR1AIP1torsin 1A interacting protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TPM3tropomyosin 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TRIP4thyroid hormone receptor interactor 4 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TTNtitin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 17 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CFL2cofilin 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| INPP5Kinositol polyphosphate-5-phosphatase K | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| JPH1junctophilin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LMOD3leiomodin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PYROXD1pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SNUPNsnurportin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TNPO3transportin 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DESdesmin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| DYSFdysferlin | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CAVIN1caveolae associated protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FKTNfukutin | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken