Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9p21.3
Coördinaten
Chromosoom 9: 21.802.636–21.867.081 (GRCh38)
Exons
8 exons over 64,4 kb
Eiwit
283 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
MSAP, c86fus
MANE Select-transcript
ENST00000644715.2NM_002451.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)

    • Diafysaire medullaire stenose met maligne fibreuze histiocytoomAutosomaal dominant

      Vernauwing van de mergholte in lange botten met een verhoogd risico op botsarcoom, veroorzaakt door varianten in het MTAP-gebied.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MTAP

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 9, met een haakje waar MTAP zich bevindt. MTAP en 9 genen in de buurt op chromosoom 9, van 21.334.859 tot 22.334.858.Chromosoom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21.320.024–21.335.404, omgekeerde-strengKLHL9IFNA6: 21.350.253–21.350.956, omgekeerde-strengIFNA6IFNA13: 21.367.372–21.368.057, omgekeerde-strengIFNA13IFNA2: 21.384.255–21.385.398, omgekeerde-strengIFNA2IFNA8: 21.409.117–21.410.185, voorwaartse-strengIFNA8IFNA1: 21.440.439–21.441.316, voorwaartse-strengIFNA1IFNE: 21.480.839–21.482.313, omgekeerde-strengIFNEMTAP: 21.802.636–21.867.081, voorwaartse-strengMTAPCDKN2A: 21.966.924–21.995.301, omgekeerde-strengCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, omgekeerde-strengCDKN2BDiagram van MTAP: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 9Exon 1: 21.802.636–21.802.781, 146 basenExon 2: 21.815.433–21.815.519, 87 basenExon 3: 21.816.714–21.816.772, 59 basenExon 4: 21.818.035–21.818.202, 168 basenExon 5: 21.837.908–21.838.010, 103 basenExon 6: 21.854.631–21.854.870, 240 basenExon 7: 21.859.303–21.859.425, 123 basenExon 8: 21.861.976–21.867.081, 5.106 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6 kb van de 64,4 kb van het gen; 852 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MTAP-gen: methylthioadenosine phosphorylase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP-gen: methylthioadenosine phosphorylase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mtap

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen