Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SFRP4

secreted frizzled related protein 4

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7p14.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 37.905.932–37.916.817 (GRCh38)
Exons
6 exons over 10,9 kb
Eiwit
346 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
frpHE, FRP-4, FRPHE, FRZB-2
MANE Select-transcript
ENST00000436072.7NM_003014.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Sclerosierende botdysplasieën (hoge botmassa)

    • Ziekte van PyleAutosomaal recessief

      Een aandoening veroorzaakt door varianten in SFRP4, waarbij de uiteinden van de lange botten verbreed en dunwandig zijn, met een neiging tot breuken.

      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van SFRP4

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 7, met een haakje waar SFRP4 zich bevindt. SFRP4 en 8 genen in de buurt op chromosoom 7, van 37.411.375 tot 38.411.374.Chromosoom 77p14.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.337,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 MbELMO1: 36.852.906–37.449.435, omgekeerde-strengELMO1GPR141: 37.683.721–37.833.788, voorwaartse-strengGPR141: 37.683.843–37.950.412, voorwaartse-strengNME8: 37.848.597–37.900.397, voorwaartse-strengNME8SFRP4: 37.905.932–37.916.817, omgekeerde-strengSFRP4EPDR1: 37.920.603–38.014.664, voorwaartse-strengEPDR1STARD3NL: 38.178.217–38.230.688, voorwaartse-strengSTARD3NLTARP: 38.259.643–38.273.636, omgekeerde-strengTARPAMPH: 38.383.700–38.631.512, omgekeerde-strengAMPHDiagram van SFRP4: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 37.905.932–37.907.664, 1.733 basenExon 5: 37.909.617–37.909.680, 64 basenExon 4: 37.912.119–37.912.317, 199 basenExon 3: 37.914.213–37.914.278, 66 basenExon 2: 37.914.373–37.914.453, 81 basenExon 1: 37.916.093–37.916.817, 725 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,9 kb van de 10,9 kb van het gen; 1.041 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest SFRP4 leest

6

posities in SFRP4 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,9 kb van SFRP4, inclusief introns, en niet alleen de 2,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SFRP4-gen: secreted frizzled related protein 4. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sfrp4

Vancouver

Dante Labs. SFRP4-gen: secreted frizzled related protein 4 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sfrp4

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen