Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MTAP

methylthioadenosine phosphorylase

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p21.3
Koordinatės
Chromosoma 9: 21 802 636–21 867 081 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 64,4 kb
Baltymas
283 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MSAP, c86fus
MANE Select transkriptas
ENST00000644715.2NM_002451.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Sklerozuojančios kaulų displazijos (didelis kaulų tankis)

    • Diafizinė medulinė stenozė su piktybine fibrine histiocitomaAutosominis dominantinis

      Ilgųjų kaulų smegenų ertmės susiaurėjimas, padidinanti kaulų sarkomos riziką, kurį sukelia MTAP srities variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas MTAP

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra MTAP. MTAP ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 21 334 859 iki 22 334 858.Chromosoma 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbKLHL9: 21 320 024–21 335 404, atvirkštinė grandinėKLHL9IFNA6: 21 350 253–21 350 956, atvirkštinė grandinėIFNA6IFNA13: 21 367 372–21 368 057, atvirkštinė grandinėIFNA13IFNA2: 21 384 255–21 385 398, atvirkštinė grandinėIFNA2IFNA8: 21 409 117–21 410 185, tiesioginė grandinėIFNA8IFNA1: 21 440 439–21 441 316, tiesioginė grandinėIFNA1IFNE: 21 480 839–21 482 313, atvirkštinė grandinėIFNEMTAP: 21 802 636–21 867 081, tiesioginė grandinėMTAPCDKN2A: 21 966 924–21 995 301, atvirkštinė grandinėCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, atvirkštinė grandinėCDKN2BMTAP diagrama: 8 eksonų, chromosoma 9, tiesioginė grandisEksonas 1: 21 802 636–21 802 781, 146 baziųEksonas 2: 21 815 433–21 815 519, 87 baziųEksonas 3: 21 816 714–21 816 772, 59 baziųEksonas 4: 21 818 035–21 818 202, 168 baziųEksonas 5: 21 837 908–21 838 010, 103 baziųEksonas 6: 21 854 631–21 854 870, 240 baziųEksonas 7: 21 859 303–21 859 425, 123 baziųEksonas 8: 21 861 976–21 867 081, 5 106 bazių123456785′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6 kb iš 64,4 kb geno; 852 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MTAP genas: methylthioadenosine phosphorylase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mtap

Vancouver

Dante Labs. MTAP genas: methylthioadenosine phosphorylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mtap

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test